Naučnici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma, ali oko 8 % nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti djelovi sastojali od učestalo ponavljajućih djelova DNA koje je bilo teško spojiti s ostatkom. Konzorcij naučnika je to riješio u istraživanju objavljenom u časopisu Science, a njihov rad objavljen je prošle godine prije naučne recenzije.

Čitava verzija sastoji se od 3.055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromosomi i naši geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine. Od tih gena, istraživači su identifikovali oko 2000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno.

Naučnici su uočili i oko dva miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu, prenosi portal Index.hr.