Sperma muškarca koji je nosio rijetku mutaciju koja uzrokuje rak korištena je za začeće najmanje 67 djece, od kojih je 10 u međuvremenu dijagnosticiran rak.
Radi se o slučaju koji je naglasio zabrinutost javnosti zbog nedostatka međunarodno dogovorenih ograničenja za korištenje sperme donora.
Stručnjaci su ranije upozoravali na socijalne i psihološke rizike da se sperma pojedinačnih donatora koristi za stvaranje velikog broja djece u više zemalja, piše Guardian.
Posljednji slučaj, koji uključuje desetine djece rođene između 2008. i 2015. godine, izaziva novu zabrinutost zbog složenosti praćenja tolikog broja porodica kada se identifikuje ozbiljan medicinski problem.
“Moramo imati evropsko ograničenje u broju rođenih ili porodica za jednog donora”, rekla je Edwige Kasper, biolog sa univerzitetske bolnice u Ruanu u Francuskoj koji je iznijela slučaj na godišnjoj konferenciji Evropskog društva za ljudsku genetiku u Milanu, prenosi klix.ba.
Navodi kako se ne može uraditi sekvencioniranje cijelog genoma za sve donatore sperme te da se ne zalaže za to.
“Ali, ovo je abnormalna diseminacija genetske bolesti. Nema svaki muškarac 75 djece širom Evrope”, napominje ona.
Slučaj je izašao na vidjelo kada su dvije porodice nezavisno kontaktirale svoje klinike za plodnost nakon što su njihova djeca razvila rak za koji se činilo da je povezan s rijetkom genetskom varijantom.
Evropska banka sperme, koja je isporučila spermu, potvrdila je da je varijanta gena nazvanog TP53 bila prisutna u nekim od spermatozoida donatora.
Analiza Kasperove laboratorije je zaključila da je mutacija vjerovatno uzrok Li-Fraumeni sindroma, jedne od najtežih nasljednih predispozicija za rak.
“Analizirala sam varijantu koristeći baze podataka o populaciji i pacijentima, kompjuterske alate za predviđanje i rezultate funkcionalnih ispitivanja i došao do zaključka da varijanta vjerovatno uzrokuje rak i da bi djeca rođena od ovog donora trebala dobiti genetsko savjetovanje”, rekla je ona.
Istovremeno, brojna odjeljenja za genetiku i pedijatriju širom Evrope su istraživala sopstvene slučajeve, što je dovelo do testiranja 67 djece iz 46 porodica u osam evropskih zemalja.
Varijanta je pronađena kod 23 djece, od kojih je 10 oboljelo od raka, uključujući slučajeve leukemije i ne-Hodgkinovog limfoma.
Djeci s rizičnim genom se savjetuje da se redovno prate MR skeniranjem cijelog tijela, MR skeniranjem mozga te dojki te rade ultrazvuk abdomena.








0 Comments