Vilijamsov sindrom (WS) je rijedak genetski poremećaj uzrokovan gubitkom dijela dugog kraka 7. hromozoma (regija 7q11.23), gdje se gubi oko 25–28 gena, uključujući gen ELN koji kodira elastin.

Kognitivne i razvojne poteškoće:

Blaga do umjerena intelektualna onesposobljenost (IQ obično 50–70).
Snažne verbalne sposobnosti, ali slabosti u prostornom razmišljanju i vizualno-prostornim zadacima.
Poteškoće s finom motorikom i učenjem složenijih zadataka.

Društveno ponašanje:

Izražena društvenost, često opisana kao “koktel-party” ličnost – osobe s WS su vrlo pričljive, prijateljske i empatične.
Smanjeni socijalni strah, što ih čini sklonima zbližavanju s nepoznatima, ali ih može izložiti rizicima.
Visoka osjetljivost na emocije drugih, ali poteškoće u razumijevanju složenijih socijalnih znakova.

Fizičke karakteristike:

Prepoznatljive crte lica: široko čelo, niski nosni most, puni obrazi, mala brada, i “elfovske” crte.
Kardiovaskularni problemi, poput supravalvularne aortne stenoze ili drugih vaskularnih abnormalnosti, zbog nedostatka elastina.
Problemi s bubrezima, mišićno-koštanim sistemom i često mala mišićna masa.

Osjetljivost na zvuk:

Hiperakuzija – povećana osjetljivost na glasne zvuke.
Često pokazuju izuzetnu sklonost prema muzici i dobar sluh, ponekad apsolutni.

Medicinski problemi:
Povišeni kalcijum u krvi (hiperkalcemija) u djetinjstvu.
Problemi s probavom, poput kolika u dojenčadi.
Hormonski poremećaji, poput hipotireoze.

Uzrok i dijagnoza:

Genetski uzrok: Gubitak na 7. hromozomu nastaje spontano (de novo), rijetko je nasljedna. Gubitak gena ELN uzrokuje kardiovaskularne i vezivne probleme, dok gubitak drugih gena (npr. LIMK1, GTF2I) utiče na kognitivne i društvene karakteristike.
Dijagnoza: Potvrđuje se genetskim testiranjem, najčešće FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) ili mikroarray CGH. Klinički simptomi i fizički izgled često upućuju na sumnju.

Liječenje i podrška:
Ne postoji lijek, ali se liječenje fokusira na upravljanje simptomima:
Kardiološki nadzor zbog vaskularnih problema.
Logopedska i fizikalna terapija za razvojne poteškoće.
Psihološka podrška za anksioznost ili ADHD, koji su česti.
Obrazovna prilagođanja za podršku učenju.
Rano prepoznavanje i multidisciplinarni pristup ključni su za poboljšanje kvalitete života.

Život s WS:
Osobe s WS često vode ispunjene živote uz odgovarajuću podršku. Njihova društvena priroda i ljubav prema muzicii često su prednosti, ali ranjivost zbog smanjenog straha i poteškoća u donošenju odluka zahtijeva nadzor, posebno u odrasloj dobi.
Porodice i zajednice igraju važnu ulogu u pružanju sigurnog okruženja. (Autor: AI)