Dvostruko više muškaraca nosi dodatni polni hromozom nego što se ranije mislilo, navode istraživači koji su pozvali na više genetskih testiranja, kako bi se identifikovali ljudi s većim rizikom od određenih zdravstvenih problema.
Istraživanje na više od 200.000 muškaraca čiji su podaci upisani u Britanskoj Biobanci, sugeriše da oko jedan od 500, u opštoj populaciji ima dodatni iks (X) ili ipsilon (Y) hromozom, a to je dvostruko više od broja pronađenog u ranijim analizama, iako je samo mali dio ljudi vjerovatno toga svjestan.
Dok većina muškaraca ima jedan iks i jedan ipsilon hromozom, neki su rođeni s kombinacijom XXY ili XYY, što ih dovodi u povećan rizik od zdravstvenih problema u rasponu od dijabetesa tipa 2, zakrčenja krvnih sudova i hronične opstruktivne plućne bolesti… sugeriše nova studija.
“Bili smo iznenađeni koliko je ovo uobičajeno”, rekao je profesor Ken Ong, pedijatrijski endokrinolog na jedinici za epidemiologiju u Kembridžu i viši autor studije “Mislilo se da je prilično rijetko”.
Radeći s kolegama sa Univerziteta u Ekseteru, tim Kembridža je ispitao DNK 207.067 muškaraca evropskog porijekla starosti od 40 do 70 godina.
Identifikovali su 231 muškarca sa dodatnim iks hromozomom i 143 muškarca sa dodatnim ipsilon hromozomom. Oni koji su upisani u Britansku Biobanku, obično su zdraviji od prosječnog muškarca, ali prema podacima, naučnici procjenjuju da jedan od 500 muškaraca u opštoj populaciji nosi dodatni hromozom.
Među muškarcima označenim u studiji, objavljenoj u časopisu Genetics in Medicine, prenosi RTS, samo 23 odsto onih sa XXY i tek 0,7 odsto od muškaraca sa XYY, imalo je poznatu dijagnozu dodatnog hromozoma, što sugeriše da je bilo malo svesti o stanju koje imaju, i s kojima treba da se suoče.
Muškarcima sa dodatni iks hromozomom često dijagnostikuje kada ima uticaja na pubertet i plodnost, iako je takođe povezan s većom tjelesnom masnoćom, kognitivnim problemima i poremećajima ličnosti.
U studiji se došlo do podataka da XXY muškarci imaju znatno niži testosteron od muškaraca bez tog dodatka, tri puta veći rizik od odloženog puberteta i četiri puta veći rizik da ostanu bez djece, prenpse nezavisne.com.
Efekti dodatnog ipsilon hromozoma su manje razumljivi. Muškarci koji imaju jedan više – imaju tendenciju da budu viši kao dječaci i odrasli, ali izgleda da imaju normalnu reproduktivnu funkciju.
Prethodna istraživanja sugerišu i da oko jedna od 1.000 žena nosi dodatni iks hromozom, što može dovesti do sličnih efekata, u rasponu od bržeg rasta do puberteta, odloženog razvoja jezika i smanjenog koeficijenta inteligencije u poređenju s njihovim vršnjakinjama bez dodatnog hromozoma.
Analiza zdravstvenih kartona muškaraca pokazala je da nošenje bilo kojeg dodatnog polnog hromozoma povećava rizik od nekoliko zdravstvenih stanja. U poređenju sa drugim muškarcima, nošenje dodatnog polnog hromozoma utrostručilo je rizik od dijabetesa tipa 2 i blokiralo krvne sudove u plućima, povećalo rizik od blokiranih vena šest puta, otkrili su istraživači.
Nejasno je zašto dodatni hromozomi imaju takav uticaj i zašto je sličan bez obzira na vrstu hromozoma koji je dupliran.
“Trebalo bi da prihvatimo da je neophodno više genetskih testova, posebno oko odloženog puberteta i neplodnosti, kao i nekih muškaraca koji imaju dijabetes i probleme sa zgrušavanjem”, rekao je profesor Ong.








0 Comments