Vilijamsov sindrom (WS) je rijedak genetski poreme\u0107aj uzrokovan gubitkom dijela dugog kraka 7. hromozoma (regija 7q11.23), gdje se gubi oko 25\u201328 gena, uklju\u010duju\u0107i gen ELN koji kodira elastin.<\/p>\n
Kognitivne i razvojne pote\u0161ko\u0107e:<\/strong><\/p>\n Blaga do umjerena intelektualna onesposobljenost (IQ obi\u010dno 50\u201370). Dru\u0161tveno pona\u0161anje:<\/strong><\/p>\n Izra\u017eena dru\u0161tvenost, \u010desto opisana kao “koktel-party” li\u010dnost \u2013 osobe s WS su vrlo pri\u010dljive, prijateljske i empati\u010dne. Fizi\u010dke karakteristike:<\/strong><\/p>\n Prepoznatljive crte lica: \u0161iroko \u010delo, niski nosni most, puni obrazi, mala brada, i “elfovske” crte. Osjetljivost na zvuk:<\/strong><\/p>\n Hiperakuzija \u2013 pove\u0107ana osjetljivost na glasne zvuke. Medicinski problemi:<\/strong> Uzrok i dijagnoza:<\/strong><\/p>\n Genetski uzrok:<\/strong> Gubitak na 7. hromozomu nastaje spontano (de novo), rijetko je nasljedna. Gubitak gena ELN uzrokuje kardiovaskularne i vezivne probleme, dok gubitak drugih gena (npr. LIMK1, GTF2I) uti\u010de na kognitivne i dru\u0161tvene karakteristike. Lije\u010denje i podr\u0161ka:<\/strong> \u017divot s WS:<\/strong> Osobe s Vilijamsovim sindromom su vrlo pri\u010dljive, prijateljske i empati\u010dne<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":430384,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-430381","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-svastara"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/430381","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=430381"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/430381\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":430385,"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/430381\/revisions\/430385"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/430384"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=430381"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=430381"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pcnen.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=430381"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nSna\u017ene verbalne sposobnosti, ali slabosti u prostornom razmi\u0161ljanju i vizualno-prostornim zadacima.
\nPote\u0161ko\u0107e s finom motorikom i u\u010denjem slo\u017eenijih zadataka.<\/p>\n
\nSmanjeni socijalni strah, \u0161to ih \u010dini sklonima zbli\u017eavanju s nepoznatima, ali ih mo\u017ee izlo\u017eiti rizicima.
\nVisoka osjetljivost na emocije drugih, ali pote\u0161ko\u0107e u razumijevanju slo\u017eenijih socijalnih znakova.<\/p>\n
\nKardiovaskularni problemi, poput supravalvularne aortne stenoze ili drugih vaskularnih abnormalnosti, zbog nedostatka elastina.
\nProblemi s bubrezima, mi\u0161i\u0107no-ko\u0161tanim sistemom i \u010desto mala mi\u0161i\u0107na masa.<\/p>\n
\n\u010cesto pokazuju izuzetnu sklonost prema muzici i dobar sluh, ponekad apsolutni.<\/p>\n
\nPovi\u0161eni kalcijum u krvi (hiperkalcemija) u djetinjstvu.
\nProblemi s probavom, poput kolika u dojen\u010dadi.
\nHormonski poreme\u0107aji, poput hipotireoze.<\/p>\n
\nDijagnoza:<\/strong> Potvr\u0111uje se genetskim testiranjem, naj\u010de\u0161\u0107e FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) ili mikroarray CGH. Klini\u010dki simptomi i fizi\u010dki izgled \u010desto upu\u0107uju na sumnju.<\/p>\n
\nNe postoji lijek, ali se lije\u010denje fokusira na upravljanje simptomima:
\nKardiolo\u0161ki nadzor zbog vaskularnih problema.
\nLogopedska i fizikalna terapija za razvojne pote\u0161ko\u0107e.
\nPsiholo\u0161ka podr\u0161ka za anksioznost ili ADHD, koji su \u010desti.
\nObrazovna prilago\u0111anja za podr\u0161ku u\u010denju.
\nRano prepoznavanje i multidisciplinarni pristup klju\u010dni su za pobolj\u0161anje kvalitete \u017eivota.<\/p>\n
\nOsobe s WS \u010desto vode ispunjene \u017eivote uz odgovaraju\u0107u podr\u0161ku. Njihova dru\u0161tvena priroda i ljubav prema muzicii \u010desto su prednosti, ali ranjivost zbog smanjenog straha i pote\u0161ko\u0107a u dono\u0161enju odluka zahtijeva nadzor, posebno u odrasloj dobi.
\nPorodice i zajednice igraju va\u017enu ulogu u pru\u017eanju sigurnog okru\u017eenja. (Autor: AI)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"